甯永鑫
今年二月份，各大媒體爭相報導在台大醫院所誕生的「全亞洲首例量身訂作的救命寶寶」。令人遺憾的是，無論是台大醫院本身的新聞稿或是媒體的報導，全部著眼在生殖技術上的突破、遺傳疾病的篩檢以及可以「訂做」一個「救命寶寶」上；而對於這項技術背後所帶來的嚴重倫理問題，卻隻字未提。因此，本文首先針對「訂做一個救命寶寶」所牽涉到的人工生殖技術作一簡介，再提出與這些技術相關之教會訓導的基本立場，以及對所涉及之倫理問題予以答覆。
什麼是胚胎植入前的基因診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）？
胚胎植入前基因診斷（PGD）是一種體外受精（In Vitro Fertilization, IVF）的配套程序，主要是針對由IVF所創造出來的胚胎，於植入婦女子宮前，加以診斷基因構造的一種技術。藉由對植入子宮前的胚胎進行一些診斷及測試，使參與IVF療程的夫妻能「篩選」出健康而無遺傳缺陷或疾病的胚胎後再予以植入。
最早的PGD技術可以追溯至1967 年，由Edwards分辨出兔子胚胎的性別，並加以植入母體內懷孕成功。而首例人類PGD 成功的例子，則是由英國皇家醫學院的Handyside等人於1990年所發表。目前在各國的人工生殖法中，PGD只能實施在遺傳疾病的篩檢上，並不允許做性別篩選；而在台灣的法律中，並無此項限制。
PGD的過程是從發育中的胚胎（必須在8細胞期後與囊胚期前之間）內，使用與單一精子卵質內顯微注射（Intra Cytoplasmic Sperm Injection，ICSI）類似的顯微外科技術，取出一至二個分裂（胚葉）細胞（Blastomeres）（圖一），測試及分析其內含的DNA是否具有遺傳上的疾病或缺陷，如果發現任何異常，即「銷毀」該胚胎。唯有檢測後正常的胚胎，才有被植入子宮的機會。
在台大醫院發表的案例中，除了要「篩選」出不會發病（帶因或基因正常者）的胚胎，而且為了避免在移植臍帶血時不會產生排斥，還要再進一步「篩檢」出與受贈者同型之人類白血球抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）。換句話說，唯有符合上述兩項條件的胚胎，才是整個療程中所被期待的「救命寶寶」。
一些新近的研究報告已指出使用PGD的安全性是具爭議的，可能的後果包含造成胚胎的損壞及導致胚胎無法正常發育等。經診斷後的胚胎損失率（不含損壞及「銷毀」）約為10～20％，植入後臨床懷孕率為25～30％，而活產率則為20～30％。PGD的誤診率在3.4％左右，造成畸形胎兒出生的比例則為3.8％。同時PGD無法診斷出所有的遺傳疾病及缺陷，目前僅能檢測出的疾病有鐮刀型紅血球貧血（sickle cell disease）、囊腫纖維病變（cystic fibrosis）、脆弱X 染色體症候群（fragile X Syndrome）、戴薩斯症（Tay-Sachs disease）、乙型地中海貧血（β-thalassemia）等等。
訂做「救命寶寶」的過程
根據台大醫院所發表的報告，有受術夫婦育有一名重度乙型地中海貧血（β-thalassemia）的兩歲男孩，需長期輸血及使用排鐵藥物治療。但是這類患者體內的重要器官仍然容易堆積鐵質，長久下來將會影響到生命安全；唯一有效的治療方法是接受骨髓或臍帶血造血幹細胞移植。然而這對夫婦經由多方尋找，仍然無法找到同型之人類白血球抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA），同型的骨髓捐獻者或臍帶血。
這對夫婦希望再育有一健康的小孩，可是又害怕再懷上異常的孩子，因此希望以體外受精（In Vitro Fertilization, IVF）的方式，再配合胚胎植入前的基因診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD），以協助懷有正常胎兒，並且希望生下來之小孩能夠保留其臍帶血做幹細胞移植，以治療其患有重度地中海型貧血的哥哥。
乙型地中海貧血為單一體染色體隱性遺傳，經檢測後，發現受術夫妻均為帶因者，懷孕後有四分之一的機會胎兒會罹患重症、二分之一會是帶因、四分之一則是基因正常。帶因或基因正常者並不會發病，因此有四分之三的胚胎是不會有乙型地中海貧血的問題。
然而，要做臍帶血捐獻，必須HLA同型才不會有排斥現象。兄弟姊妹之間HLA同型的機會為四分之一，因此只有四分之一的胚胎合乎此條件。所以要懷有健康的小孩，而且要和已罹病的哥哥HLA同型，只有十六分之三的胚胎合乎條件。換句話說，利用IVF所製造的胚胎中，在機率上每十六個中可能只有三個「符合」臍帶血移植的「標準」。
在整個療程中，受術夫妻總共接受三個取卵週期的治療，第一個週期，使用PGD檢測兩個胚胎，其中一個胚胎是HLA同型，並且基因正常，但植入子宮後，沒有懷孕成功。第二個週期，使用PGD檢測六個胚胎，其中有兩個是HLA同型而基因是帶因（不會發病），另外有三個胚胎為HLA不同型，一個未檢測出來。因為HLA同型的胚胎並沒有繼續發育成長，所以這個週期並沒有胚胎被植入。
第三個週期，使用PGD檢測八個胚胎，其中三個是HLA同型且為帶因，五個是HLA不同型，因此，植入三個HLA同型胚胎，以達成正常的單胞胎懷孕。孕婦懷孕過程相當順利，最後於今年一月份順利產下一正常女嬰，生產過程中也收集了臍帶血及臍帶，預備做造血幹細胞移植。
「救命寶寶」所涉及的倫理問題
從整個臨床報告上看來，過程似乎還算順利，同時也達到療程的目的，順利產下一名符合臍帶血移植條件的寶寶。然而，從表面上雖然不易察覺，但是整個療程所涉及的倫理問題卻不少。
首先，IVF與PGD技術的使用，是否合乎人類生命肇始與生殖尊嚴的倫理原則？是否兼具婚姻行為中「結合」與「生育」的雙重意義？
再者，根據臨床報告，三個取卵週期中共使用IVF「製造」了十六個胚胎，其中有六個符合需求（HLA同型且為帶因或基因正常），那剩下的十個不符合需求的胚胎呢？他／她們的下場是被「銷毀」，也就是被殺死。
第三，六個符合需求的胚胎中，一個植入子宮後懷孕失敗（死亡），兩個植入前停止發育（死亡），剩下的三個植入後，為避免因多胞胎懷孕所帶來的風險，而採取了「減胎」的措施以達到單胞胎懷孕的目的。究竟什麼是「減胎術」？在IVF的療程中，通常植入3～6個胚胎以增加成功著床及懷孕的機會。然而植入多個胚胎極易發生多胞胎懷孕，而增加懷孕失敗率及導致早產的風險，為了避免此一風險，母親常必須面臨「削減胚胎數量」的選擇。換言之，乃藉由注射藥物直接殺死已著床的「多餘」胚胎或胎兒，以控制子宮內胚胎的數量。事實上，「減胎」即是墮胎的另一種形式。
第四，PGD的技術很容易令人與「優生學」（Eugenics）產生聯想，由於許多西方國家在廿世紀前半，曾經以優生學之名施行過一些不當的措施，特別是納粹德國的「防止具有遺傳性疾病後代法」（Law for the Prevention of Genetically Diseased Offspring），因此於第二次世界大戰後至今，「優生學」在西方國家中成為一個負面的字眼，是許多人急於撇清的立場。
最後，通過「重重考驗」後才出生的小女嬰，其存在的原因，主要是因為「救哥哥」的「工具性」目的。除了她將被視為「未來潛在性捐贈者」之外，這種「生一個孩子來救一個孩子」的行為，不但將生命「物化」、「工具化」，也嚴重的侵害了女嬰本身的人權及生命的尊嚴。
至於教會訓導對人工生殖及其相關技術的基本立場與答覆，留待下回分解。
附註：
參閱台大醫院新聞稿，〈台大醫院完成「胚胎著床前基因診斷地中海貧血、HLA」成功懷孕〉，97,2,20.http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/prr/public_index/我的網站/97新聞中心/97.02.20news.htm
參閱自由時報，〈訂做救命寶寶 搶救惡性貧血兒〉http://www.libertytimes.com.tw/2008/new/feb/21/today-life1.htm；聯合新聞網，〈訂做娃 可篩除150種遺傳病〉http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/080221/2/tusz.html；中廣新聞網，〈亞洲首例！訂做救命女嬰誕生 救惡性貧血哥哥〉http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/080220/1/tswk.html等相關報導。
Frances A. Flinter,〈Preimplantation Genetic Diagnosis〉, in 《British Medical Journal》, April 28, 2001, 322 (7293), 1008-1009. 台灣生殖學會，http://www.tsrm.org.tw/
R. G. Edwards & R. L. Gardner,〈Sexing of Live Rabbit Blastocysts〉, in《Nature》, May, 6, 1967, 214(5088), 576 –577. http://www.nature.com/nature/journal/v214/n5088/abs/214576a0.html
Handyside A, Kontogianni E, Hardy K, Winston R. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. in《Nature》, April, 19, 1990, 344(6268), 768–770. http://www.nature.com/nature/journal/v344/n6268/abs/344768a0.html
Cochrane Menstrual Disorders and subfertility Group (CMDSG) for the New Zealand Guidelines Group (NZGG), Systematic Review of the Quantifiable Harms and Benefits of Preimplantation Genetic Diagnosis(PGD) : Advice for the National Ethics Committee on Assisted Human Reproduction and the Ministry of Health, Sep. 2004, http://www.newhealth.govt.nz/necahr/guidelines/nzggreport.pdf
以上所有數據來自:Cochrane Menstrual Disorders and subfertility Group (CMDSG) for the New Zealand Guidelines Group (NZGG), Systematic Review of the Quantifiable Harms and Benefits of Preimplantation Genetic Diagnosis(PGD) : Advice for the National Ethics Committee on Assisted Human Reproduction and the Ministry of Health, Sep. 2004.
假設乙型地中海貧血的異常基因為t，則受術夫妻（帶因者，不會發病）的基因為Tt，他們的後代中（Tt × Tt＝TT、Tt、Tt或tt），1/4完全正常（TT），1/4為乙型地中海貧血患者（tt），1/2為帶因者（Tt），因此有3/4的胚胎（正常或帶因）是不會有乙型地中海貧血的問題。
在這個例子中，3/4的胚胎（正常或帶因）是不會有乙型地中海貧血的問題，而這3/4的胚胎中，與其兄弟姊妹HLA同型的機會為1/4，因此符合條件的胚胎比率只有3/16（3/4×1/4＝3/16）。
行政院衛生署國民健康局，《九十二年協助生殖技術年度報告》，http://www.bhp.doh.gov.tw:8080/BHP/fileviewer?id=221052
〈Law for the Prevention of Genetically Diseased Offspring〉(Gesetz zur Verhutung erbkranken Nachwuchses), Nazi Germany enacted on July 14, 1933.
